سندروم روبین اشتاین طیبی: ارزیابی تکاملی-گزارش موردی
نویسندگان
چکیده
سندروم روبین اشتاین طیبی یک ناهنجاری ژنتیکی نادری است که دارای ویژگی هایی از قبیل ناهنجاری های صورت، انگشت شصت پهن در دست و پا، قد و قامت کوچک و تأخیر تکاملی (حرکتی اعم از ریز و درشت، برقراری ارتباط، حل مساله، شخصی-اجتماعی) است. هدف این مقاله، گزارش پسری ۱۲ ماهه می باشد که به دلیل تأخیر تکامل به پزشک ارجاع شده و طی بررسیهای انجام شده سندرم روبین اشتاین طیبی برای وی تشخیص داده شد و همچنین گزارش نتایج ارزیابی تکاملی با تاکید بر بخش حرکتی با استفاده از دو آزمون، پرسشنامه سنین و مراحل (asq) و پی بادی۲ (pdmsii) بود.
منابع مشابه
سندروم :Ekiri گزارش 13 مورد
Background: Ekiri syndrome or lethal toxic encephalopathy is a complication of shigellosis with dysentery, hyperpyrexia, seizures, headache and altered level of consiousness, which rapidly progresses to death. These children die at the beginning of the disease (8-48 hours from the beginning of symptoms), from brain edema. However they had no symptoms or signs of sepsis, dehydration, DIC or Hemo...
متن کاملگزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)
Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterized by sensor neural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues. WS is caused by mutations in the microphthalmia-associated with transcription factor gene. This case is a 10 month old infant girl in which during a routine physical examination found that she has hetetrochromia and unilate...
متن کاملگزارش یک مورد بسیار نادر سندروم اسکارف
سندروم SCARF یک سندروم بسیار نادر بوده که تاکنون تعداد بسیار محدودی از آن در مقالات معتبر گزارش شده است. در این مقاله دختر سه ماههای مبتلا به سندروم اسکارف معرفی میشود که با اختلالات و مشکلات مکرر مادرزادی به بیمارستان امام حسین(ع) شاهرود مراجعه نموده است.
متن کاملتومور سلول استرویید تخمدان در بیمار مبتلا به سندروم تخمدان پلیکیستیک: گزارش موردی
Background: Steroid cell tumor is one of the rare ovarian tumors and forms 0.1% of all ovarian tumors, divided to three subgroups. Steroid cell tumor that are not otherwise specified (NOS) are the most common type and represent 60% of steroid cell tumors. One of the most known signs of this tumor is hormonal function, especially androgenic effects of it. Primary treatment consists of eradicatio...
متن کاملگزارش موردی از توانبخشی حرکتی کوتاهمدت در یک کودک مبتلا به سندروم فلن مک درمید
سابقه و هدف: سندروم فلن مک درمید، اختلالی ژنتیکی و نادر بوده و شیوع آن مشخص نیست. یکی از ویژگیهای واضح این بیماران تاخیر کلی رشد بوده که آن ها را نیازمند مداخلات توانبخشی می کند. این مطالعه به بررسی تاثیر توانبخشی حرکتی یک کودک تشخیص داده شده با این سندروم می پردازد. گزارش مورد: فرد مورد مطالعه کودکی چهار ساله و مبتلا به سندروم فلن مک درمید است که در رشد حرکتی، مهارت های حرکتی درشت و مهارت ها...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
توانبخشیجلد ۱۳، شماره ۴، صفحات ۱۴۷-۱۵۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023